Pengesanan awal risiko kanser payudara menggunakan mammografi dapat
mengurangkan kos pengurusan rawatan dan prognosis penyakit ini. Paras
ketumpatan payudara yang dikesan menggunakan mammogram memberi
potensi faktor penyebab kepada risiko kanser payudara. Penghasilan sel epitelial
pada mamari dapat ditentukan oleh faktor genetik. Gen transforming growth
factor-beta (TGF-ß) telah dikenalpasti terlibat di dalam regulasi proliferasi sel dan
pembahagian sel. Kajian ini bertujuan untuk mengukur hubung kait polimorfisme
TGF-ß1 dengan ketumpatan payudara di kalangan wanita yang menjalani saringan
mamografi. Pengesanan genotip bagi tiga polimorfisme TGF-ß1 yang dikenali
sebagai rs1800469, rs1800470 dan rs4803455 dilakukan dengan teknik PCR-RFLP.
Frekuensi alel dan genotip dikira bagi kumpulan kawalan yang terdiri dari kalangan
wanita yang telah dikelaskan BIRADS 1 dan BIRADS 2, manakala kumpulan kes
terdiri dari kalangan wanita yang telah dikelaskan BIRADS 3 dan BIRADS 4.Dua
polimorfisme (rs1800469 dan rs1800470) telah menunjukkan hubung kait yang
signifikan dengan ketumpatan payudara dengan nilai P= 0.004 dan 0.003. Namun
begitu polimorfisme yang ketiga iaitu rs4803455 tidak menunjukkan hubung kait
(nilai P=0.090). Analisa hubung kait haplotaip mencadangkan haplotaip GAA
berupaya memberi kecenderungan ketumpatan payudara (nilai P=0.02, OR=2.21
[1.07-4.55]) berbanding haplotaip AAC yang berupaya untuk memberi kesan
perlindungan dari penghasilan ketumpatan payudara (nilai P=0.004, OR=0.40 [0.21-0.77]). Data asas hubung kait dan haplotaip ini memberi penjelasan kaitan
polimorfisme TGF-ß1 dengan ketumpatan payudara dan memberi maklumat fungsi
polimorfisme di dalam mempengaruhi pembentukan ketumpatan payudara.